Gen implicado en epilepsias focales.

Médicos del hospital Fundación Jiménez Díaz participan en el descubrimiento de un gen implicado en epilepsias focales

Rosa Guerrero y el investigador José Serratosa, ambos profesionales del Servicio de Neurología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, del Instituto de Investigación Sanitaria del mismo centro y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, han participado en el descubrimiento de un gen implicado en epilepsias focales que ha sido publicado en la prestigiosa revista Nature Genetics.

Gen implicado en epilepsias focales.
Gen implicado en epilepsias focales.

Epilepsia focal y el gen descubierto

Gracias a este descubrimiento se podrá trabajar con una mayor efectividad en el diagnóstico de algunas epilepsias parciales familiares y ayudará en el desarrollo de tratamientos personalizados utilizando DEPDC5 como diana.

El estudio ha encontrado también mutaciones del DEPDC5 en un 12% de familias con cualquier forma de epilepsia focal no lesional. El gen DEPDC5 podría posicionarse como un agente importante en la etiopatogenia de las epilepsias focales no lesionales.

La mayoría de las epilepsias se consideran focales, ya que se originan en una zona concreta del cerebro. Aunque con frecuencia se producen a partir de lesiones estructurales, en muchos pacientes las pruebas de neuroimagen -como la resonancia magnética cerebral- ofrecen resultados normales.

 

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