Síndrome de Riley-Day

El síndrome de Riley-Day es la antítesis del sueño zen: se trata de un raro trastorno que altera los nervios del organismo. ¿El resultado?, un enfermo sufre de total incapacidad para reaccionar frente al dolor. A diferencia de lo que buscan los monjes, en éste caso nada tiene que ver la concentración o la determinación. El problema se trata pura y exclusivamente de una disfunción natural, un desorden.

Riley-Day. La enfermedad

Dicha insensibilidad al dolor físico es mucho más peligrosa de lo que parece pues conduce a lesiones involuntarias dadas por una total incapacidad para medir el riesgo. Así, a menudo, los individuos que desarrollan éste tipo de insuficiencia en la percepción nerviosa suelen fallecer a causa de golpes, heridas, quemaduras o roturas. Desgraciadamente el tiempo estimado de vida de un enfermo con Riley-Day es sumamente corto.

Los síntomas de ésta rara enfermedad caracterizada por la ausencia de respuesta al estimulo doloroso también abarcan diarrea y estreñimiento, escoliosis severa, disminución en el sentido del gusto, ronchas en la piel, dificultades para alimentarse, deficiencia en el crecimiento, apnea, falta de coordinación, convulsiones, fiebre, presión sanguínea alta e hipotonía.

Los tratamientos posibles son escasos, aún así éstos incluyen un entero sistema de protección contra lesiones, terapia anticonvulsivantes si se presentan convulsiones, gotas para los ojos para prevenir su resecamiento e, incluso, antieméticos para controlar el vómito. Como vemos, son muchos los detalles que se deben tener en cuenta pues prácticamente un enfermo de ésta clase no tiene manera alguna de protección.

En la actualidad, los avances con respecto al control del síndrome Riley-Day (enfermedad también conocida bajo otros nombres como disautonomía familiar o neuropatía sensorial) ha logrado, aún a falta de grandes curas, aumentar la expectativa de vida que de todos modos es corta: son de un 50% las chances de que un enfermo supere la barrera de los 30 años.

Practicar ejercicio ayuda a prevenir la fibromialgia

La investigación llevada a cabo por científicos de la Universidad Noruega de Ciencia y Tecnología arroja algo de luz sobre el desarrollo de esta enfermedad que tanto afecta a la calidad de vida de quienes la sufren.

Contando con la participación de 15.990 mujeres durante 11 años, de las cuales a 380 se les diagnosticó fibromialgia, los científicos han podido evaluar la importancia del índice de masa corporal (IMC) y el ejercicio físico en el desarrollo de esta enfermedad sin cura.

“Observamos que aquellas mujeres que practicaban ejercicio físico al menos cuatro veces por semana tenían un 29% de probabilidades menos de sufrir fibromialgia, que aquellas que llevaban una vida sedentaria”. Sin embargo, el ejercicio físico no terminaba de convencer como elemento determinante en el riesgo de sufrir fibromialgia.

La variable que sí hay que tener en cuenta, sin duda alguna, es el índice de masa corporal; se trata de un factor de riesgo independiente. El sobrepeso, es decir, un índice de masa corporal superior a 25, supone un incremento de entre el 60% y el 70% del riesgo de sufrir fibromialgia, con respecto a las mujeres con un peso normal.

El ejercicio físico no ha resultado ser una variable determinante, pero sí hay que tener en cuenta (y mucho) que el deporte puede ayudar a impedir el desarrollo de la fibromialgia, ya que el ejercicio físico ayuda a reducir el índice de masa corporal.

“Nuestros hallazgos indican que el ejercicio regular puede ayudar contra los síntomas musculoesqueléticos que conducen al desarrollo de la fibromialgia”, concluyen los autores del estudio.

jvergelesb.wordpress.com

¿En qué consiste esta rara enfermedad? En que te duele todo y no entiendes por qué, y a veces con tanta intensidad que no puedes ni moverte. Mejor expresado (Wikipedia): “la fibromialgia es un grupo de síntomas y trastornos músculo-esqueléticos poco entendidos, caracterizados fundamentalemnte por dolor persistente, fatiga extrema, rigidez de intensidad variable en los músculos, tendones y tejido blando circundante…”

En definitiva, una cantidad ingente de molestias físicas y psicológicas que impiden llevar una vida normal y que afecta sobre todo a mujeres (entre el 3% y el 6% de las mujeres jóvenes, generalmente entre 20 y 50 años de edad). Ante el olvido y para la reivindicación de un derecho fundamental -la salud y el bienestar-, afectados por la fibromialgia han creado una Plataforma para la Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica y SSQM.

Enfermedad sin cura

A pesar de su seriedad y del sufrimiento que conlleva arrastrar la fibromialgia a lo largo de la vida, aún no se ha dado con la cura. Y no es por falta de medios, que suelen destinarse a cuestiones más rentables como la cirugía estética, sino por falta de voluntad. Posiblemente, al ser una cantidad de personas relativamente tan pequeña quienes padecen de fibromialgia, no son tratadas como un problema urgente. Quienes sí tienen un problema son ellas, que sufren en sus carnes y mente el olvido y la desidia del sistema sanitario.

Por suerte, a pesar de no haber cura, sí existen tratamientos que han demostrado ser eficaces en la reducción de los síntomas. Su eficacia, no obstante, depende de cada persona. Estos tratamientos incluyen fármacos, ejercicio, educación del paciente, terapias conductuales, fisioterapia, etc., que pueden aliviar los síntomas, algo que en realidad ya es bastante.

Enumerar todos los los puntos sensibles en los que se produce ese dolor insoportable provocado por la fibromialgia exigiría otro artículo. Del mismo modo, existen muchas afecciones que han sido relacionadas con la fibromialgia, entre las que se encuentran el cáncer, el hipotiroidismo o la depresión. Estas, o bien están asociadas a la enfermedad, o enmascaran sus síntomas.

En el caso de la depresión, se la ha relacionado con la enfermedad por razones evidentes. Sin embargo, últimamente se ha avanzado en el estudio de cómo afecta en el cerebro directamente la fibromialgia, y parece que algunos estudios van dando resultado.

Algunos consejos para aliviar síntomas físicos de la fibromialgia, así como mejorar el sueño y combatir la depresión se pueden encontrar en MedicinePlus, una página de medicina dependiente de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.

No es tan raro tener una enfermedad rara

Según la FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), que agrupa a estas asociaciones de afectados, estas enfermedades raras son la causa del 35% de las muertes de niños menores de un año. Las enfermedades raras se caracterizan por su escasa frecuencia (1/2000) y su heterogeneidad. Sin embargo, que sean poco frecuentes comparadas con otras enfermedades no significa que no haya afectados.

Se han llegado a registrar más de 8.000 enfermedades raras diferentes, algunas de ellas con sólo un caso en España. Su rareza hace muy difícil la inversión en investigación, y por ello las asociaciones reivindican “la necesidad de un compromiso global y multisectorial para el abordaje de las enfermedades raras”.

Este año se celebrará el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Buenos Aires. Es el día 28 por ser año no bisiesto. La fecha convenida es en realidad el 29 de febrero, el día más raro del calendario.